La genómica y el gran volumen de datos que esta genera requieren de capacidades muy precisas en bioinformática y machine learning para su procesamiento, análisis, interpretación y aplicación destinada a mejorar la atención del paciente.
El objetivo central en el procesamiento de este nuevo estrato de información molecular que aportan las ciencias ómicas, es la identificación y traslación a la práctica médica de marcadores genéticos accionables que permitan entre otros beneficios: 1) identificar pacientes con riesgo genético aumentado para cierta patología, con el objetivo de establecer planes de prevención y seguimiento personalizados; 2) acelerar tiempos de diagnóstico; y 3) predecir eficacia y seguridad de tratamientos.
En este contexto genomIT y el Departamento de Informática en Salud del Hospital Italiano, a principios de 2019, iniciaron el co-desarrollo del producto genEhr que incluye: la solución bioinformática para el pre-procesamiento, el control de calidad, la normalización e integración de los estudios moleculares pedidos por profesionales de la institución, en una nueva base de datos genómica. Además, incorpora un sistema de soporte a la toma de decisiones médicas basado en reglas genéticas e información tomada de la base de datos genómica, para realizar sugerencias a médicos de cabecera que serán puestos en valor en el contexto del paciente.
El proyecto está integrado por médicos especialistas en informática y en genética clínica, otros especialistas médicos, bioinformáticos, ingenieros/desarrolladores de software y científicos de datos de ambas instituciones.
GenEhr utiliza estándares de integración de forma que puede ser utilizado en cualquier historia clínica electrónica que los implemente.
