9 octubre, 2024

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Héritas ofrece estudios genómicos realizados 100% en Argentina

Cuenta con plataformas tecnológicas y un equipo profesional que le permiten llegar a los pacientes con una solución 100% local.

“Nuestro mayor diferencial es que los estudios que ofrecemos se procesan en Argentina, con calidad internacional y con el rigor necesario para abordar resultados diagnósticos. Además, al contar con plataformas locales, existe una gran ventaja a nivel logístico en el manejo de las muestras, mejorando tiempos para los pacientes”, explicó Laura Kahane, gerente de Desarrollo de Negocios de Héritas. Trabajan bajo los estándares requeridos por College of American Pathologists (CAP), European Monitor Quality Network (EMQN), UK National External Quality Assessment Service (UK NEQAS), y SeraCare.

Génesis. Héritas es una empresa joven, aunque sus mentores poseen un vasto recorrido en la materia. Fue fundada en 2015 por Fabián Fay (director de Laboratorios Cibic, con más de 25 años en servicios de diagnósticos clínicos) y por Martín Vázquez (director científico de Bioceres, e Investigador del CONICET). Una de las sociedades de Bioceres es el Instituto de Agrobiotecnología de Rosario (Indear) –el área I+D de Bioceres- que junto a Cibic son inversores en Héritas desde 2016.

Héritas surge así de la asociación de dos laboratorios, uno enfocado en salud humana y otro en soluciones biotecnológicas para las ciencias de la vida. Héritas es en parte la concreción de la aspiración de Dr. Martín Vázquez, director científico y co- fundador de Héritas, de aplicar la experiencia adquirida en secuenciación  para salud humana.

Hoy trabajan en Héritas alrededor de 20 personas, la mayoría de ellos biólogos, biotecnólogos, médicos genetistas, bioinformáticos y científicos de datos. Un equipo de gente capacitada que cuenta con plataformas de software e instrumental de análisis destinados a analizar cambios genéticos, y que requieren de un conocimiento muy especializado para transformar esos datos en información clínicamente útil para el médico y el paciente.

Héritas realiza estudios  –como el test prenatal no invasivo, en mujeres embarazadas a partir de la novena semana de gestación, que sirve para detectar patologías en el feto mediante metodología de secuenciación, y se hace a partir de la extracción de la sangre de la mamá-, hasta los de exoma -enfermedades mendelianas, que se transmiten de los padres a los niños, y que muchas pueden tratarse si se conoce exactamente la patología que se tiene-; pasando por estudios de cardiomiopatías y oncología –que permiten detectar posibilidades genéticas de padecer determinado tipo de cáncer o de enfermedad cardíaca- (ver detalle al final de este artículo).

Ensayos genéticos

CLEAR – Cáncer Hereditario. Panel de 117 genes dividido en subpaneles de alto riesgo para cáncer de mama/ovario (incluyendo BRCA1/BRCA2), síndrome de Lynch, cáncer de próstata, cáncer de páncreas, melanoma, y otros. Solución costo-efectiva que ensaya mutaciones y CNVs al mismo tiempo.

FOCUS – Exoma clínico dirigido. Panel de 6.200 genes subdividido en paneles de distintas enfermedades genéticas y sindromes, incluyendo enfermedades neonatales mendelianas, discapacidad intelectual, trastorno generalizado del desarrollo, epilepsias, malformaciones congénitas y neurodesarrollo. Análisis específico de genes de la mitocondria con FOCUS Mito.

CARDIO – Cardiomiopatías hereditarias. Panel de 174 genes subdividido en paneles que incluyen cardiopatías hipertróficas, dilatadas, QT largo, QT corto, Rasopatías, Muerte súbita, y otros.

OncoSens – Mutaciones somáticas en tumores. Panel de 32 genes que detecta mutaciones somáticas y fusiones en los principales genes drivers oncogénicos accionables o de predicción/pronóstico de evolución de la enfermedad. La aplicación de detección en muestras de tejido FFPE está disponible comercialmente. La aplicación de detección y monitoreo en plasma no invasivo se encuentra en protocolo de validación en distintos centros y hospitales. La primera validación tecnológica en plasma se realizó con el Hospital Alemán de Buenos Aires sobre 10 pacientes de cáncer de pulmón, mama y colon estadios IV.

VISION – ensayo prenatal no invasivo. Primer ensayo NIPT desarrollado completamente en el país sobre tecnología Illumina. VISION detecta todas las trisomías, monosomía X y microdeleciones. VISION Gesta Detenida, se recomienda dentro de las 2 semanas de producida la detención espontánea para detectar la anomalía cromosómica causante de la misma.

MicroXplora – Microbioma humano intestinal. Medición de disbiosis de microbiota intestinal en desórdenes gastrointestinales, desórdenes inflamatorios y cáncer. Ensayo realizado sobre una base de datos propietaria de individuos control de Argentina.

CHROMO – Heritas CGH Array – Pérdida/ganancia y traslocaciones no balanceadas de material genético. Ensayo de primera línea diagnóstica en pacientes pediátricos con discapacidad intelectual, trastorno generalizado del desarrollo, desordenes del espectro autista y malformaciones congénitas. En caso de resultado negativo se continúa la línea diagnóstica con Heritas FOCUS.

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